Julia urodziła się 12 grudnia 2015 roku. Przyszła na świat w 40 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. W trakcie oceny noworodka otrzymała 8 na 10 punktów Apgar. W pierwszej godzinie życia doktor neonatolog stwierdziła u Julii brak odruchu połykania oraz spadek saturacji. Dziecko zostało umieszczone w inkubatorze i przeniesione na OITN. Wymagała bardzo częstego odsysania śliny, aby móc samodzielnie oddychać, a karmiona była przez sondę.
W trakcie dalszej diagnostyki stwierdzono zespół Pierre’a Robina. Po ustabilizowaniu stanu Julii do możliwości transportowania, przewieziono ją na Oddział Patologii Noworodków USD w Lublinie, a następnie na Oddział Neonatologii, Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka IPCZD w Warszawie. W trakcie pobytu na oddziale Julia dalej była diagnozowana i objęta wielospecjalistyczną opieką medyczną. Jej przypadek był konsultowany przez wielu specjalistów, m.in. neurologopedę, neurologa, magistra rehabilitacji, genetyka i innych. Badania i konsultacje specjalistów potwierdzały i wykluczały różne jednostki chorobowe. U Julii stwierdzono brak odruchu połykania i ssania, brak zainteresowania pokarmem, szczękościsk, brak odruchu kaszlowego, zaburzenie napięcia mięśniowego oraz ośrodkowego układu nerwowego, elementy zespołu Pierre’a Robina i zespołu Moebiusa, refluks, wiotkość krtani, niedosłuch obustronny w stopniu umiarkowanym.
W związku z problem karmienia Julia przeszła operację antyrefluksową wraz z wyłonieniem gastrostomii odżywczej (PEG). Trafiła pod opiekę neurologopedy dr Ewy Winnickiej w Klinice Gastroenterologii, Hepatologi, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii w Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Wiadomo było, że leczenie i usprawnianie psychofizyczne Julii potrwa i nie będzie to rok a proces długotrwały. Julia wymagała bardzo częstego odsysania i nie interesowała się jedzeniem. Dr Ewa Winnicka podczas konsultacji badała i określała drogę, jaką będzie podążać Julia. W trakcie pierwszych konsultacji sprawdziła jak pracują i reagują jej mięśnie oraz nerwy odpowiedzialne za połykanie i ruchliwość szczęki, bo uszkodzenie tych funkcji jest przejawem zespołu Moebiusa. Nasze dziecko zostało zakwalifikowane do terapii wykorzystującej elektrostymulację mięśni oraz nerwów odpowiedzialnych za ruchy twarzy, żuchwy, gardła i krtani. Terapia była prowadzona w Klinice Gastroenterologii, Hepatologii i Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii IPCZD w Warszawie.
Elektrostymulacje przynosiły efekty w postaci coraz większej poprawy mimiki twarzy, zmniejszenia ślinienia się, zwiększenia zakresu pracy krtani. U Julii wciąż pozostawał problem z połykaniem i karmieniem. Nadal nie było odruchu połykania. Ruchomość i małe rozmiary żuchwy, co wynikało z zespołu Pierre’a Robin, nie ułatwiały nam pracy. W związku z tym w 2016 roku podjęliśmy decyzję o konsultacji dziecka z chirurgiem oddziału chirurgii głowy i szyi w zakresie chirurgii szczękowo–twarzowej WSSD w Olsztynie. Po długiej drodze konsultacji i kwalifikacji do operacji dystrakcji żuchwy Julia została zakwalifikowana do takiej operacji. Operacja odbyła się w 2018 roku z pozytywnym wynikiem. Widoczna była poprawa saturacji u dziecka oraz zwiększył się zakres ruchu żuchwy. To jednak spowodowało roczną przerwę w stosowaniu elektrostymulacji.
Po rekonwalescencji Julia wróciła pod skrzydła dr Ewy Winnickiej. Pani doktor wznowiła elektrostymulacje, dalej ćwiczyła i stymulowała naszą córkę. Po kilku kolejnych cyklach elektrostymulacji podjęto próbę wykonania badania wideofluoroskopii, które pokazało, że u Julii zaczyna się wyrabiać w jakimś stopniu odruch połykania. Nadal kontynuowaliśmy wraz z dr Ewą Winnicką elektrostymulacje, które przynosić zaczęły coraz więcej pozytywnych efektów w postaci mniejszego ślinienia się, wydobywania czystych dźwięków krtaniowych, coraz większe zainteresowanie jedzeniem. Julia próbowała połykania pokarmów w postaci papki. Systematycznie poprawiała się możliwość wydawania dźwięków i mimika twarzy.
W październiku 2019 roku dr Ewa Winnicka zdecydowała o podjęciu próby „rozkarmiania”. Miesiąc później Julia była już na oddziale w Klinice Gastroenterologii gdzie rozpoczęła się próba doustnego karmienia, która po 14 dniach przyniosła efekt w postaci połykania pokarmów papkowatych w ilości ok. 125 ml na dobę. Od tamtej pory minęło kilka miesięcy i Julia potrafi teraz zjeść doustnie pięć posiłków po ok. 200 ml. Trudność nadal sprawia jej połykanie i gryzienie stałych pokarmów oraz picie wody z powodu małej ruchliwości żuchwy, co jest po części spowodowane dystrakcją żuchwy.
Dr Ewa Winnicka, widząc pozytywny efekt, który przynosi elektrostymulacja stawia sobie i Julii coraz wyżej poprzeczkę i dąży do jak najlepszego efektu połykania i picia. Julia jest ciągle pod jej opieką oraz w programie elektrostymulacji, podczas którego kontynuuje sesje, żeby móc być jak najbardziej samodzielna. Julia to obecnie 4-letnia dziewczynka pełna energii i determinacji, aby jak najwięcej osiągnąć. Dr Ewa Winnicka przez cały ten czas dawała wskazówki oraz zalecenia odnośnie pracy z dzieckiem w domu. To, co Julia osiągnęła w kwestii połykania, picia, pracy krtani, usprawniania buzi i mimiki twarzy jest długoletnią pracą dr n. społ. Ewy Winnickiej.
Rodzice Julii, styczeń 2020
